Un equipo de científicos, liderado por Ryotaro Hashizume, ha logrado un hito significativo en la investigación del síndrome de Down al eliminar el cromosoma extra responsable de la condición mediante la técnica de edición genética CRISPRCas9.
Este hallazgo representa un avance prometedor hacia posibles tratamientos, aunque aún existen desafíos antes de su aplicación en humanos.
El síndrome de Down es una afección genética causada por la presencia de un tercer cromosoma 21, afectando a aproximadamente 1 de cada 700 nacimientos.
Actualmente no existen tratamientos que corrijan la base genética de esta condición.La investigación publicada en PNAS describe cómo los científicos utilizaron CRISPRCas9 para eliminar la copia adicional del cromosoma 21 en células cultivadas en laboratorio, provenientes tanto de fibroblastos dérmicos como de células madre pluripotentes.
Este enfoque permitió evaluar la eficacia del método en diferentes tipos celulares.
Un desafío clave era garantizar que tras la eliminación del cromosoma extra, las células mantuvieran una copia de cada progenitor en lugar de dos copias idénticas, explica Hashizume.
Desarrollamos un enfoque que identifica y ataca exclusivamente al cromosoma duplicado sin afectar el resto del material genético.
Los resultados mostraron que la eliminación del cromosoma extra no solo modificó la estructura genética de las células, sino que también impactó positivamente en su funcionamiento.
Al restaurar la expresión génica normal, las células editadas recuperaron su actividad biológica típica, lo que sugiere que la eliminación del cromosoma adicional podría corregir algunos de los efectos de la trisomía 21.
La investigación nos muestra un camino prometedor para el tratamiento del síndrome de Down, afirma , genetista especializado en enfermedades genéticas.
Si bien aún hay trabajo por hacer, este descubrimiento abre nuevas posibilidades para desarrollar terapias genéticas que puedan mejorar la calidad de vida de las personas con esta condición.
A pesar del éxito en células cultivadas, la aplicación de esta técnica en organismos vivos presenta desafíos significativos.
Uno de los principales riesgos es la posibilidad de que la edición genética afecte otros cromosomas, generando efectos no deseados.
Los investigadores creen que, con más desarrollo, enfoques similares podrían utilizarse para modificar neuronas y células gliales, lo que podría abrir la puerta a tratamientos innovadores para el síndrome de Down, especialmente en etapas tempranas del desarrollo.
La edición genética mediante CRISPRCas9 ha generado un intenso debate ético sobre su uso en humanos.
Si bien esta tecnología tiene el potencial de corregir enfermedades genéticas, también plantea preguntas sobre la manipulación del ADN y los posibles efectos a largo plazo.
Es fundamental que la investigación se desarrolle con responsabilidad y transparencia, destaca , bioeticista.
Se necesitan diálogos abiertos entre científicos, médicos, pacientes y la sociedad para garantizar que el uso de esta tecnología sea ético y beneficioso para todos.
Este descubrimiento representa un paso adelante en la lucha contra el síndrome de Down, ofreciendo nuevas esperanzas a las familias afectadas y abriendo camino a futuras investigaciones que podrían revolucionar el tratamiento de esta condición genética.
