Un estudio publicado en la revista Cell ha revelado una conexión genética significativa entre ocho trastornos psiquiátricos, incluyendo autismo, trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH), esquizofrenia, trastorno bipolar, depresión mayor, síndrome de Tourette, trastorno obsesivo-compulsivo y anorexia.
La investigación liderada por el doctor Hyejung Won identificó variantes genéticas específicas que podrían influir en el desarrollo cerebral y abrir nuevas vías para el tratamiento de estas afecciones.
Tradicionalmente, los trastornos psiquiátricos se han considerado enfermedades aisladas, pero la prevalencia de síntomas comunes y su frecuente coexistencia sugieren una base biológica compartida.
Estudios previos ya habían apuntado a la genética como un factor clave en el desarrollo de estos trastornos.
En 2019, el Consorcio de Genómica Psiquiátrica identificó 136 puntos calientes en el genoma humano relacionados con ocho enfermedades psiquiátricas, de los cuales 109 eran comunes a varios trastornos.
La investigación más reciente ha permitido diferenciar entre variantes genéticas que afectan a un trastorno específico y aquellas que influyen en múltiples afecciones.
Este descubrimiento podría conducir al desarrollo de tratamientos dirigidos a los factores genéticos compartidos, beneficiando a pacientes con diversas condiciones simultáneamente.
Utilizando tecnologías avanzadas, el equipo liderado por Hyejung Won y Patrick Sullivan analizó 17,841 variantes genéticas dentro de los 136 puntos calientes identificados previamente.
Descubrieron que 683 variantes tenían un impacto medible en la regulación de genes clave. Este hallazgo es crucial, ya que las variaciones en la regulación genética pueden alterar la producción de proteínas y la formación de sinapsis, procesos esenciales para el desarrollo cerebral y la expresión de estos trastornos psiquiátricos.
El estudio también distinguió entre variantes pleiotrópicas y variantes específicas del trastorno.
Las variantes pleiotrópicas afectan a múltiples trastornos, mientras que las específicas solo están vinculadas a una enfermedad en particular.
Las variantes pleiotrópicas se encontraron más activas y sensibles al cambio, lo que sugiere que pueden influir en diversas etapas del neurodesarrollo.
Estas variantes parecen estar relacionadas con genes cruciales para el funcionamiento cerebral y la conectividad de proteínas, convirtiéndose en un objetivo potencial para futuras terapias.
Este descubrimiento abre nuevas perspectivas para comprender la complejidad de los trastornos psiquiátricos, explica Hyejung Won.
La identificación de variantes pleiotrópicas podría permitirnos desarrollar tratamientos más efectivos que aborden las causas subyacentes de múltiples enfermedades.
