Un hito sin precedentes en la lucha contra enfermedades genéticas ha sido logrado con el tratamiento exitoso de la atrofia muscular espinal (AME) en un bebé antes del nacimiento.
Este caso, publicado en The New England Journal of Medicine, representa una esperanza palpable para miles de familias afectadas por esta enfermedad devastadora, generalmente mortal en la infancia.
La AME, causada por mutaciones en el gen SMN1 responsable de la producción de una proteína vital para las neuronas motoras, provoca la degeneración progresiva de estas células, llevando a la debilidad muscular y atrofia.
El tipo 1, la forma más grave, se manifiesta en los primeros seis meses de vida y sin tratamiento, conduce a la muerte antes de los dos años.
En este caso excepcional, una niña diagnosticada con AME tipo 1 mientras aún estaba en el útero fue tratada con risdiplam (Evrysdi), un medicamento aprobado por la FDA para tratar la enfermedad en bebés mayores de dos meses.
La FDA otorgó un permiso especial para administrar el medicamento antes del nacimiento, y la madre tomó risdiplam diariamente durante seis semanas a partir de la semana 32 de gestación, con el objetivo de que el medicamento llegara al feto a través de la placenta.
Al nacer, la niña presentó niveles de proteína SMN superiores a los de otros bebés con AME tipo 1 y no mostraba signos de debilidad muscular ni daño neurológico.
Los resultados son muy alentadores, afirma el Dr. Richard Finkel, autor principal del estudio y especialista en neurociencia clínica en el St. Jude Childrens Research Hospital, aunque la niña deberá continuar con el tratamiento de por vida y ser monitoreada para evaluar su desarrollo.
Este caso marca un antes y un después en el tratamiento de enfermedades genéticas severas. A pesar de basarse en un solo paciente, demuestra que tratar la AME antes del nacimiento puede cambiar radicalmente el pronóstico de la enfermedad.
Los científicos esperan realizar ensayos clínicos más amplios para evaluar la seguridad y eficacia del tratamiento prenatal con risdiplam en otros bebés con AME.
Estas conclusiones podrían aplicarse a otras enfermedades genéticas como la distrofia muscular de Duchenne o ciertos trastornos metabólicos hereditarios, abriendo nuevas posibilidades terapéuticas para muchas familias.
